ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ. Αποτέλεσμα σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ

[crash]

Διαβάζοντας συχνά το γεγονός ότι οι περισσότεροι σκέφτονται την αμνιοπαρακέντηση ως μία εξέταση που εξετάζει την περίπτωση συνδρόμου down, και συνήθως τη συστήνει ο γιατρός μετά από ανησυχητικά αποτελέσματα του Α΄επιπέδου ήθελα να μοιραστώ μαζί σας την εμπειρία μου: 

Λόγω μεγάλης ηλικίας μου και γνωρίζοντας ότι ο Α επιπέδου διαγιγνώσκει 90% - 95% των ανωμαλιών είχα αποφασίσει να κάνω την εξέταση. Στο Α' επιπέδου τα μωρά (μονοζυγωτικά δίδυμα αγοράκια, με φυσιολογική σύλληψη) είχαν παρουσία ρινικού οστού και πολύ καλή αυχενική. Τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης όμως δεν ήταν καλά. Διαγνώστηκε σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ, το οποίο είχαν και τα 2 νκαι δε σχετίζεται τελικά με την ηλικία της μητέρας απ ότι ενημερώθηκα, είναι τυχαίο. Εμείς αποφασίσαμε να σταματήσουμε την κύηση, άλλοι ίσως είχαν αποφασίσει διαφορετικά. 

Αυτό που θέλω απλά να σας πω είναι ότι αυτό το σύνδρομο δε φαίνεται σε κανέναν υπέρηχο, ούτε καν όταν γεννηθεί το παιδί. Η παιδική ηλικία είναι σχεδόν φυσιολογική και τα σημάδια εμφανίζονται στην εφηβεία των αγοριών. Σκεφτείτε λοιπόν ότι αυτή η εξέταση (καθώς και η λήψη τροφοβλάστη) δείχνουν και άλλες παθήσεις που θα ήθελαν οι περισσότεροι γονείς να γνωρίζουν.

Ακόμα και αν είχαμε αποφασίσει να συνεχίσουμε την κύηση και γεννιόντουσαν τα αγοράκια, θα ήμασταν σε πλεονεκτική θέση (σε σχέση με άλλους γονείς που δε γνωρίζουν ότι τα αγόρια τους έχουν αυτήν την πάθηση) εφόσον γνωρίζοντας την κατάστασή τους, θα μπορούσαμε να τους προσφέρουμε ιατρική βοήθεια εγκαίρως και να βελτιώσουμε σημαντικά την κατάσταση και την ποιότητα ζωής τους.

 

Επεξεργάστηκαν 30 Οκτωβρίου,2017 by CoffeeMaker