Ατελής οστεογένεση και εγκυμοσύνη

[lux29]

Καλησπέρα σας,

Νοσώ από ατελή οστεογένεση τύπου Ι το θέμα είναι ότι είμαι έγκυος 2μισι μηνών και φοβάμαι μήπως το κληρονομήσει και το παιδί μου. Είναι γονιδιακό μεταβολικό νόσημα των οστών. Δεν ξέρω που να απευθυνθώ και τι εξετάσεις χρειάζονται. Έχει καμία το ίδιο πρόβλημα; είναι 100% σίγουρο ότι θα το πάρει το παιδί; ο γυναικολόγος μου δεν είχε ξανα ακούσει την πάθηση....

[linaa]

πρίν από 31 λεπτά , lux29 είπε:

Καλησπέρα σας,

Νοσώ από ατελή οστεογένεση τύπου Ι το θέμα είναι ότι είμαι έγκυος 2μισι μηνών και φοβάμαι μήπως το κληρονομήσει και το παιδί μου. Είναι γονιδιακό μεταβολικό νόσημα των οστών. Δεν ξέρω που να απευθυνθώ και τι εξετάσεις χρειάζονται. Έχει καμία το ίδιο πρόβλημα; είναι 100% σίγουρο ότι θα το πάρει το παιδί; ο γυναικολόγος μου δεν είχε ξανα ακούσει την πάθηση....

Θα μιλήσεις με ένα γενετιστή. Θα πρέπει να κάνεις εσύ ένα γενετικό τεστ Κ στις 17 εβδομάδες θα κάνετε αμνιοπαρακέντηση για να εξετάσετε Κ στο παιδί τα συγκεκριμένα γονίδια. Μόνο γενετιστής μπορεί να σε καθοδηγήσει. Σίγουρα θα χρειαστεί αμνιοπαρακεντηση για να ξέρεις. Κάνουν τώρα ανάληση όλου του dna του παιδιού θα ελενξεις δηλαδή όλα τα γονίδια του παιδιού. 

Κοστίζει περίπου 1000 με 2000 ευρω αλλά θα είσαι σίγουρη ότι το παιδί δεν νοσεί από τίποτα κληρονομικό ούτε από αυτό ούτε από τίποτα άλλο. 

[Nels]

1 hour ago, linaa είπε:

Θα μιλήσεις με ένα γενετιστή. Θα πρέπει να κάνεις εσύ ένα γενετικό τεστ Κ στις 17 εβδομάδες θα κάνετε αμνιοπαρακέντηση για να εξετάσετε Κ στο παιδί τα συγκεκριμένα γονίδια. Μόνο γενετιστής μπορεί να σε καθοδηγήσει. Σίγουρα θα χρειαστεί αμνιοπαρακεντηση για να ξέρεις. Κάνουν τώρα ανάληση όλου του dna του παιδιού θα ελενξεις δηλαδή όλα τα γονίδια του παιδιού. 

Κοστίζει περίπου 1000 με 2000 ευρω αλλά θα είσαι σίγουρη ότι το παιδί δεν νοσεί από τίποτα κληρονομικό ούτε από αυτό ούτε από τίποτα άλλο. 

Στον έλεγχο τροφοβλαστης που μπορεί να γίνει πολύ νωρίτερα,  πχ στις 12 βδομάδες, δεν ελέγχονται τα ίδια με την αμνιακό ώστε να μην περιμένει τόσο πολύ?

[linaa]

πρίν από 19 λεπτά , Nels είπε:

Στον έλεγχο τροφοβλαστης που μπορεί να γίνει πολύ νωρίτερα,  πχ στις 12 βδομάδες, δεν ελέγχονται τα ίδια με την αμνιακό ώστε να μην περιμένει τόσο πολύ?

Δεν ξέρω αν αυτή η εξέταση με τα γονίδια μπορεί να γίνει Κ Άπτον τροφοβλάστη γιατί είναι πιο εξειδικευμένη από τα σύνδρομα που ψάχνουν ... Αν μιλήσει με γενετιστή σίγουρα θα την κατατοπίσει ακριβώς τι πρέπει να κάνει.. 

Πάντως με την αμνιοπαρακεντηση  σίγουρα την κάνουν Κ βρίσκουν τα πάντα από γνωστές μεταλαξεις . 

[lux29]

Μίλησα με γενετιστή και μου είπε ότι το παιδί είναι 50/50 αν το πάρει. Και αν το πάρει θα είναι τύπου Ι σαν το δικό μου όπως είχε όλη μου η οικογένεια. Μου είπε να μην κάνω κάποια ενέργεια. Εύχομαι να πάνε όλα καλά γιατί έχω κουραστεί. Τώρα είμαι με αιμορραγία στο νοσοκομείο.