Εξεταση κυστικής ίνωσης

[Areti1987]

Καλησπερα σας, ηθελα την βοηθεια σας, ψυχολογικη βοηθεια πιο πολυ θα ελεγα. Ειμαι στην 12 βδομαδα κυησης και βγηκαν τα αποτελεσματα της εξετασης για την κυστικη ινωση. 

Συμπερασμα εξετασης: δεν ανιχνευθηκαν σημειακες μεταλλαξεις στο γονιδιο cftr που μπορει να προκαλεσουν κυστικη ινωση. Το ελλειμα των εξωνιων 2 και 3 το οποιο ανιχνευθηκε μπορει να αποτελει παθολογικο ευρημα και χρηζει επιβεβαιωσης με MLPA. 

 

Πηρα τον γιατρο μου και με εστειλε να παω στο Χωρεμειο να την ξανακανω και ο συζυγος μου επισης. Κλαιω ολη μερα γιατι δεν μου λενε ποσο σοβαρο ειναι και τι επιπτωσεις μπορει να εχει. 

Καποια κοπελα που ειχε κατι αντιστοιχο υπαρχει να το συζητησουμε να ηρεμησω λιγο?

Συγνωμη για το μεγαλο κειμενο

[linaa]

Just now, Areti1987 είπε:

Καλησπερα σας, ηθελα την βοηθεια σας, ψυχολογικη βοηθεια πιο πολυ θα ελεγα. Ειμαι στην 12 βδομαδα κυησης και βγηκαν τα αποτελεσματα της εξετασης για την κυστικη ινωση. 

Συμπερασμα εξετασης: δεν ανιχνευθηκαν σημειακες μεταλλαξεις στο γονιδιο cftr που μπορει να προκαλεσουν κυστικη ινωση. Το ελλειμα των εξωνιων 2 και 3 το οποιο ανιχνευθηκε μπορει να αποτελει παθολογικο ευρημα και χρηζει επιβεβαιωσης με MLPA. 

 

Πηρα τον γιατρο μου και με εστειλε να παω στο Χωρεμειο να την ξανακανω και ο συζυγος μου επισης. Κλαιω ολη μερα γιατι δεν μου λενε ποσο σοβαρο ειναι και τι επιπτωσεις μπορει να εχει. 

Καποια κοπελα που ειχε κατι αντιστοιχο υπαρχει να το συζητησουμε να ηρεμησω λιγο?

Συγνωμη για το μεγαλο κειμενο

Για να συμβει κατι πρεπει να εχει κ ο συζηγος ακριβως το ιδιο. Αλλα κ να εχει ο συζηγος υπαρχει 25 τα εκατο να εχει κ το μωρο. Επισης τα μικροβιολογικα πολλες φορες κανουν λαθη σε τοσο εξειδικευμενες εξετασεις.  Οποτε μην ανχωνεσε προκαταβολικα. 

[Areti1987]

Just now, linaa είπε:

Για να συμβει κατι πρεπει να εχει κ ο συζηγος ακριβως το ιδιο. Αλλα κ να εχει ο συζηγος υπαρχει 25 τα εκατο να εχει κ το μωρο. Επισης τα μικροβιολογικα πολλες φορες κανουν λαθη σε τοσο εξειδικευμενες εξετασεις.  Οποτε μην ανχωνεσε προκαταβολικα. 

Αυτο πιστευει κ ο γιατρος μου γι αυτο με ξαναστελνει να την κανω αλλα στο Χωρεμειο. Ξερω οτι μεχρι να βγει  θα εχω παει 16 βδομαδων. Η αναμονη με τρελαινει να σας πω την αληθεια

[linaa]

Just now, Areti1987 είπε:

Αυτο πιστευει κ ο γιατρος μου γι αυτο με ξαναστελνει να την κανω αλλα στο Χωρεμειο. Ξερω οτι μεχρι να βγει  θα εχω παει 16 βδομαδων. Η αναμονη με τρελαινει να σας πω την αληθεια

Μην ανχωνεσε το να το εχει κ ο αντρας σου ακριβως την ιδια μεταλλαξη ειναι σπανιο. Να δεις που ολα καλα θα πανε . Να σκςφτεσε μονο θετικα . 

[Areti1987]

Just now, linaa είπε:

Μην ανχωνεσε το να το εχει κ ο αντρας σου ακριβως την ιδια μεταλλαξη ειναι σπανιο. Να δεις που ολα καλα θα πανε . Να σκςφτεσε μονο θετικα . 

Σε ευχαριστω παρα πολυ. Ηρεμησα καπως να σου πω την αληθεια. 

[Troia]

Καλημέρα,

Πολύ σωστά σας είπε ο γιατρός σου να πάτε να την κάνετε στο Χωρέμειο. Βάλτε τον όμως να σας τη γράψει και στους 2, γιατί είναι αρκετά ακριβή ακόμα και με παραπεμπτικό...

Εγώ ήθελα να σε ρωτήσω πού έκανες την πρώτη εξέταση. Πήγες στο Λαικό ή σε κάποιο ιδιωτικό διαγνωστικό;

[Areti1987]

1 ώρα πρίν, Troia είπε:

Καλημέρα,

Πολύ σωστά σας είπε ο γιατρός σου να πάτε να την κάνετε στο Χωρέμειο. Βάλτε τον όμως να σας τη γράψει και στους 2, γιατί είναι αρκετά ακριβή ακόμα και με παραπεμπτικό...

Εγώ ήθελα να σε ρωτήσω πού έκανες την πρώτη εξέταση. Πήγες στο Λαικό ή σε κάποιο ιδιωτικό διαγνωστικό;

Πηγα σε ιδιωτικο διαγνωστικο εργαστηριο. Ακομα και γραμμενη κοστιζει πολλα αλλα αυτη την στιγμη ειναι το τελευταιο που με νοιαζει το οικονομικο και ας σφιχτω που λεμε λιγο. 

[*Μυρτώ]

Καταρχάς να έχεις μια πολύ καλή εγκυμοσύνη και με το καλό το μωρό σου! Τα κορίτσια παραπάνω τα λένε πολύ σωστά όλα (τα σχετικά με την κυστική ίνωση), επομένως δεν έχω να προσθέσω κάτι! Μην ανησυχείς και μην αγχώνεσαι προκαταβολικά! Θα κάνει ο σύζυγος την εξέταση και θα έχετε έναν μπουσουλα! Αν πράγματι προκύψει πρόβλημα, το εξετάζετε τότε! Μέχρι τότε ηρέμησε και απόλαυσε την εγκυμοσύνη!

Για τα πρακτικά κι εγώ είμαι φορέας κυστικής ινωσης! Για αυτό έκανε κι ο σύζυγος, ο οποίος βγήκε αρνητικός! Αυτή τη στιγμή έχουμε ένα υγιέστατο αγοράκι 3 ετών και είμαι 6 βδομάδων έγκυος κι αισιοδοξώ να πάνε όλα καλά και να γεννηθεί και το δεύτερο παιδί μας!

Σου εύχομαι όλα να σου πάνε καλά!

[Troia]

Just now, *Μυρτώ είπε:

Καταρχάς να έχεις μια πολύ καλή εγκυμοσύνη και με το καλό το μωρό σου! Τα κορίτσια παραπάνω τα λένε πολύ σωστά όλα (τα σχετικά με την κυστική ίνωση), επομένως δεν έχω να προσθέσω κάτι! Μην ανησυχείς και μην αγχώνεσαι προκαταβολικά! Θα κάνει ο σύζυγος την εξέταση και θα έχετε έναν μπουσουλα! Αν πράγματι προκύψει πρόβλημα, το εξετάζετε τότε! Μέχρι τότε ηρέμησε και απόλαυσε την εγκυμοσύνη!

Για τα πρακτικά κι εγώ είμαι φορέας κυστικής ινωσης! Για αυτό έκανε κι ο σύζυγος, ο οποίος βγήκε αρνητικός! Αυτή τη στιγμή έχουμε ένα υγιέστατο αγοράκι 3 ετών και είμαι 6 βδομάδων έγκυος κι αισιοδοξώ να πάνε όλα καλά και να γεννηθεί και το δεύτερο παιδί μας!

Σου εύχομαι όλα να σου πάνε καλά!

Κι εγώ είμαι φορέας της νόσου. Εξετάστηκε κι ο σύζυγός μου στο Χωρέμειο, είδαμε ότι δεν είναι και όλα καλά.

Just now, Areti1987 είπε:

Πηγα σε ιδιωτικο διαγνωστικο εργαστηριο. Ακομα και γραμμενη κοστιζει πολλα αλλα αυτη την στιγμη ειναι το τελευταιο που με νοιαζει το οικονομικο και ας σφιχτω που λεμε λιγο. 

Απλώς σε ρώτησα πού την έκανες, γιατί μου κάνει εντύπωση που σε ξαναβάζει ο γιατρός σου να την κάνεις, δεδομένου ότι βγήκες ήδη θετική (κι ας εξέτασαν προφανώς μικρότερο ποσοστό μεταλλάξεων από αυτό που εξετάζουν στο Χωρέμειο). Δηλαδή θεωρούσα ότι στην περίπτωσή σας το μόνο που σας ενδιαφέρει είναι να εξεταστεί ο σύζυγος και να βρεθεί αρνητικός. Αλλά και θετικός να βρεθεί, το οποίο δεν είναι πολύ πιθανό (οι άντρες φορείς της νόσου συχνά πάσχουν από σοβαρή υπογονιμότητα), η πιθανότητα το μωρό να νοσεί είναι μόνο 25%. Σε αυτή την περίπτωση όμως πρέπει να κάνεις αμνιοπαρακέντηση για να δεις ότι το μωρό είναι εντάξει. Αλλά ένα ένα τα βήματα, μην προτρέχουμε. Εμένα με παραξένεψε που σου ζήτησε ο γιατρός σου να ξαναεξεταστείς, ίσως το έκανε βέβαια για να γίνει η εξέταση σε ένα πιο σοβαρό εργαστήριο, τολμώ ίσως να πω στο πλέον σοβαρό εργαστήριο γενετικής....

[Areti1987]

Κοριτσια σας ευχαριστω πολυ για τα ενθαρρυντικα σας λογια! Νιωθω αρκετα καλυτερα να σας πω την αληθεια, ενταξει σιγουρα μεχρι να βγουν τα αποτελεσματα θα εχω λιγο αγχος αλλα θεωρω πως ολα θα πανε καλα! Να χαιρεστε τα μωρακια σας και με το καλο οσες  ειστε εγκυες! 

[Areti1987]

Κοριτσια βγηκαν οι απαντησεις.

Ειμαστε και οι  2 φορεις,η ψυχολογια μου ειναι χαλια. Προφανως θα κανω αμνιοπαρακεντηση αλλα ξερω οτι ειναι δυσκολα τα πραγματα. Προσπαθω να ειμαι δυνατη αλλα κλαιω συνεχεια. 

[Troia]

1 ώρα πρίν, Areti1987 είπε:

Κοριτσια βγηκαν οι απαντησεις.

Ειμαστε και οι  2 φορεις,η ψυχολογια μου ειναι χαλια. Προφανως θα κανω αμνιοπαρακεντηση αλλα ξερω οτι ειναι δυσκολα τα πραγματα. Προσπαθω να ειμαι δυνατη αλλα κλαιω συνεχεια. 

Να θυμάσαι ότι το ποσοστό να νοσεί το έμβρυο είναι μόλις 25%. Το ποσοστό είναι υπέρ σας. Εύχομαι καλά αποτελέσματα στην αμνιοπαρακέντηση. 

[Areti1987]

Just now, Troia είπε:

Να θυμάσαι ότι το ποσοστό να νοσεί το έμβρυο είναι μόλις 25%. Το ποσοστό είναι υπέρ σας. Εύχομαι καλά αποτελέσματα στην αμνιοπαρακέντηση. 

Σε ευχαριστω πολυ. Μακαρι να ειναι καλα το μωρο μου τελικα

[Liakada]

Just now, Areti1987 είπε:

Σε ευχαριστω πολυ. Μακαρι να ειναι καλα το μωρο μου τελικα

Κορίτσι μου είχα παρακολουθήσει την ιστορία μια κοπέλας στο YouTube, ακριβώς ίδια περίπτωση με τη δική σου. Φορείς και οι δύο. Έκανε αμνιοπαρακέντηση και το παιδί γεννήθηκε υγιέστατο. Μην αγχώνεσαι προκαταβολικά. Να πας να την κάνεις με το καλό και όλα να πάνε καλά!

[Areti1987]

Just now, Liakada είπε:

Κορίτσι μου είχα παρακολουθήσει την ιστορία μια κοπέλας στο YouTube, ακριβώς ίδια περίπτωση με τη δική σου. Φορείς και οι δύο. Έκανε αμνιοπαρακέντηση και το παιδί γεννήθηκε υγιέστατο. Μην αγχώνεσαι προκαταβολικά. Να πας να την κάνεις με το καλό και όλα να πάνε καλά!

Σε ευχαριστω πολυ, θελω να την κανω και να δω οτι ολα πηγαν μια χαρα για να ηρεμησω και να χαρω και εγω την εγκυμοσυνη μου.