Χρωμοσωμικη ανωμαλία και νέα κύηση

[Rainbow2023]

Γεια κορίτσια. Παραθέτω μια απορία μιας φίλης μου..

Στην πρώτη της εγκυμοσύνη έκανε διακοπή λόγω συνδρόμου (οι γονείς έχουν φυσιολογικούς καρυότυπους). 

Σε λίγες μέρες θα πάει για αυχενική και φοβάται λόγω ιστορικού μήπως της πουν για λήψη τροφοβλάστη. 

Η γυναικολόγος που την παρακολουθεί είπε να κάνει επεμβατική εξέταση μόνο αν κάτι βρεθεί ύποπτο στην αυχενική. 

Ο γενετιστής που είχαν μιλήσει τότε στην διακοπή, τους είπε ότι σε επόμενη εγκυμοσύνη να κάνουν λήψη τροφοβλάστη. 

Όσες είχατε μια τέτοια εμπειρία, με μωράκι με χρωμοσομικη ανωμαλία, στην επόμενη κύηση κάνατε κάτι επεμβατικό? Ποια ήταν η γνώμη του γιατρού?

Για νιπτ μάλλον δεν τους καλύπτει γιατί το σύνδρομο αφορούσε το χρωμόσωμα Χ και όχι το 13,18,21 που σου δείχνει το νιπτ. 

[Angot]

2 ώρες πρίν, Rainbow2023 είπε:

Γεια κορίτσια. Παραθέτω μια απορία μιας φίλης μου..

Στην πρώτη της εγκυμοσύνη έκανε διακοπή λόγω συνδρόμου (οι γονείς έχουν φυσιολογικούς καρυότυπους). 

Σε λίγες μέρες θα πάει για αυχενική και φοβάται λόγω ιστορικού μήπως της πουν για λήψη τροφοβλάστη. 

Η γυναικολόγος που την παρακολουθεί είπε να κάνει επεμβατική εξέταση μόνο αν κάτι βρεθεί ύποπτο στην αυχενική. 

Ο γενετιστής που είχαν μιλήσει τότε στην διακοπή, τους είπε ότι σε επόμενη εγκυμοσύνη να κάνουν λήψη τροφοβλάστη. 

Όσες είχατε μια τέτοια εμπειρία, με μωράκι με χρωμοσομικη ανωμαλία, στην επόμενη κύηση κάνατε κάτι επεμβατικό? Ποια ήταν η γνώμη του γιατρού?

Για νιπτ μάλλον δεν τους καλύπτει γιατί το σύνδρομο αφορούσε το χρωμόσωμα Χ και όχι το 13,18,21 που σου δείχνει το νιπτ. 

κορίτσι δεν γνωριζω αλλά θα με ενδιέφερε να μου πεις τελικά τι θα αποφασίσει ! έτυχε και σε μένα μια τρισωμια 13 και το σκέφτομαι όταν με το καλό μείνω πάλι έγκυος !

[linaa]

2 ώρες πρίν, Rainbow2023 είπε:

Γεια κορίτσια. Παραθέτω μια απορία μιας φίλης μου..

Στην πρώτη της εγκυμοσύνη έκανε διακοπή λόγω συνδρόμου (οι γονείς έχουν φυσιολογικούς καρυότυπους). 

Σε λίγες μέρες θα πάει για αυχενική και φοβάται λόγω ιστορικού μήπως της πουν για λήψη τροφοβλάστη. 

Η γυναικολόγος που την παρακολουθεί είπε να κάνει επεμβατική εξέταση μόνο αν κάτι βρεθεί ύποπτο στην αυχενική. 

Ο γενετιστής που είχαν μιλήσει τότε στην διακοπή, τους είπε ότι σε επόμενη εγκυμοσύνη να κάνουν λήψη τροφοβλάστη. 

Όσες είχατε μια τέτοια εμπειρία, με μωράκι με χρωμοσομικη ανωμαλία, στην επόμενη κύηση κάνατε κάτι επεμβατικό? Ποια ήταν η γνώμη του γιατρού?

Για νιπτ μάλλον δεν τους καλύπτει γιατί το σύνδρομο αφορούσε το χρωμόσωμα Χ και όχι το 13,18,21 που σου δείχνει το νιπτ. 

Σχεδον το 90% των  χαμένων  κλήσεων (αποβολές α τριμήνου βιοχημικες  οφείλονται σε χρωμοσωμικες ανωμαλίες οποτε αν δεν της εχει ξανασυμβεί αποβολη πχ κ αν δεν υπάρχει στην οικογενεια της κάποιο ιστορικο με σύνδρομα πχ ξαδέρφια αδερφια κτλ δεν νομίζω ότι υπάρχει λόγος με μια εγκυμοσυνη να κανει τροφοβλαστη ή αμνιο. 

πρίν από 6 λεπτά , linaa είπε:

Σχεδον το 90% των  χαμένων  κυησεων (αποβολές α τριμήνου βιοχημικες  οφείλονται σε χρωμοσωμικες ανωμαλίες οποτε αν δεν της εχει ξανασυμβεί αποβολη πχ κ αν δεν υπάρχει στην οικογενεια της κάποιο ιστορικο με σύνδρομα πχ ξαδέρφια αδερφια κτλ δεν νομίζω ότι υπάρχει λόγος με μια εγκυμοσυνη να κανει τροφοβλαστη ή αμνιο. 

 

[Rainbow2023]

πρίν από 41 λεπτά , Angot είπε:

κορίτσι δεν γνωριζω αλλά θα με ενδιέφερε να μου πεις τελικά τι θα αποφασίσει ! έτυχε και σε μένα μια τρισωμια 13 και το σκέφτομαι όταν με το καλό μείνω πάλι έγκυος !

Θα σε ενημερώσω, να δει τι θα της πει και ο εμβρυολογος που ξέρει και το ιστορικό της. 

 

Στο ιστορικό της έχει και μια βιοχημική με λίγες μέρες απλά καθυστέρησης. 

Έκανε ορμονικές και σπερμοδιαγραμμα ο άντρας της. Όλα ήταν μια χαρά. Ηλικίες κάτω των 30. 

Στην οικογένεια δεν υπάρχει κανένας με σύνδρομο. Επίσης προληπτικά είχαν κάνει και οι γονείς της φίλης μου αλλά τα αδέρφια της καρυότυπο. Όλοι φυσιολογικοί. 

 

Εκείνη  σκέφτεται ότι η λήψη τροφοβλάστη έχει έναν κίνδυνο αποβολής και δεν θέλει να το ρισκάρει.  

 

[Angot]

πρίν από 17 λεπτά , Rainbow2023 είπε:

Θα σε ενημερώσω, να δει τι θα της πει και ο εμβρυολογος που ξέρει και το ιστορικό της. 

 

Στο ιστορικό της έχει και μια βιοχημική με λίγες μέρες απλά καθυστέρησης. 

Έκανε ορμονικές και σπερμοδιαγραμμα ο άντρας της. Όλα ήταν μια χαρά. Ηλικίες κάτω των 30. 

Στην οικογένεια δεν υπάρχει κανένας με σύνδρομο. Επίσης προληπτικά είχαν κάνει και οι γονείς της φίλης μου αλλά τα αδέρφια της καρυότυπο. Όλοι φυσιολογικοί. 

 

Εκείνη  σκέφτεται ότι η λήψη τροφοβλάστη έχει έναν κίνδυνο αποβολής και δεν θέλει να το ρισκάρει.  

 

εγώ θα εκανα μια εξέταση που λέγεται nifty πες της να διαβάσει! ελέγχεις τα βασικά σύνδρομα αλλά νομίζω έχει και πιο πλήρες πακέτα για μεταθέσεις κλπ! πιστεύω τυχαίο γεγονός ήταν της φίλης σου

[MumMaria]

4 ώρες πρίν, Rainbow2023 είπε:

Γεια κορίτσια. Παραθέτω μια απορία μιας φίλης μου..

Στην πρώτη της εγκυμοσύνη έκανε διακοπή λόγω συνδρόμου (οι γονείς έχουν φυσιολογικούς καρυότυπους). 

Σε λίγες μέρες θα πάει για αυχενική και φοβάται λόγω ιστορικού μήπως της πουν για λήψη τροφοβλάστη. 

Η γυναικολόγος που την παρακολουθεί είπε να κάνει επεμβατική εξέταση μόνο αν κάτι βρεθεί ύποπτο στην αυχενική. 

Ο γενετιστής που είχαν μιλήσει τότε στην διακοπή, τους είπε ότι σε επόμενη εγκυμοσύνη να κάνουν λήψη τροφοβλάστη. 

Όσες είχατε μια τέτοια εμπειρία, με μωράκι με χρωμοσομικη ανωμαλία, στην επόμενη κύηση κάνατε κάτι επεμβατικό? Ποια ήταν η γνώμη του γιατρού?

Για νιπτ μάλλον δεν τους καλύπτει γιατί το σύνδρομο αφορούσε το χρωμόσωμα Χ και όχι το 13,18,21 που σου δείχνει το νιπτ. 

Καλησπέρα και με το καλό το μωράκι της φίλης σου. Είχα δύο παλινδρομες κυήσεις,στην δεύτερη απόξεση στείλαμε τον εμβρυϊκό ιστό για μοριακό καρυότυπο και φορέθηκε τρισωμια 14. Κάναμε μετέπειτα κ ένα πακέτο εξετάσεων,μέσα σε αυτό κ καρυωτυπο ζεύγους που βγήκε φυσιολογικό. Ο γενετιστής δεν μας σύστησε κάτι περαιτέρω,τυχαίο γεγονός. Να συμπληρώσω ότι από την μεριά μου ,είχα κ μια αδελφούλα με σύνδρομο down ,η οποία λόγω καρδιακών νοσημάτων πέθανε μετά από λίγο καιρό αφού γεννήθηκε. Η αυχενική μου ήταν καλή στον γιο μου κ έκανα μόνο νιπτ για ψυχολογικούς κυρίως λόγους. Το ίδιο έκανα και αργότερα στην κόρη μου. Όλα πήγαν καλά. Αν είναι από Θεσσαλονίκη ,μπορώ να συστήσω εμβρυολογο,που ξεψαχνιζει τα πάντα κ τον εμπιστεύομαι με μάτια κλειστά. 

[Rita1982]

Καλησπερα!Ειχα μια εγκυμοσύνη με διπλή χρωμοσωμικη ανωμαλία που παλινδρομησε στην 8η εβδομάδα (σε ηλικία 38,5 ετων). Η χρωμοσωμικη ανωμαλία ήταν στο χρωμόσωμα 13 και στο χρωμόσωμα (2 τρισωμιες). Κι εμένα με είχε συμβουλέψει γενετιστής να κάνω λήψη τροφοβλαστης σε επόμενη κύηση λόγω σπανιότητας των συνδρόμων. 

Στην επόμενη μου κύηση (λιγους μηνες μετα) πράγματι έκανα λήψη τροφοβλαστης (λιγο πριν τα 39),ιδίως γιατί τα ποσοστά συνδρομων της αυχενικής βγήκαν αρκετά υψηλά (το 1 ήταν κοντά στο 1/250) λόγω κακής Papp a,ενώ ο υπέρηχος ήταν πολύ καλός. Ευτυχως όλα πήγαν καλά. Ομως μετά την εμπειρία της τροφοβλαστης, εγώ προσωπικά θα την έκανα σε επόμενη κύηση ακόμα και προληπτικά,δηλαδή χωρίς ένδειξη,υπό την προϋπόθεση ότι θα έπαιρνε το δείγμα εξειδικευμένος γυναικολογος υπερηχογραφιστης. Θεωρω ότι το ποσοστό αποβολής μειώνεται ακόμα περισσοτερο σε αυτήν την περιπτωση. Μετα το αποτέλεσμα της τροφοβλαστης κατάφερα να απολαύσω (το κατά δυναμιν) την εγκυμοσύνη μου. Ευχομαι να πάνε όλα καλά στη φίλη σου και να κρατήσει σύντομα στην αγκαλιά της ένα γερό μωράκι!

[elise]

2 ώρες πρίν, Rainbow2023 είπε:

Θα σε ενημερώσω, να δει τι θα της πει και ο εμβρυολογος που ξέρει και το ιστορικό της. 

 

Στο ιστορικό της έχει και μια βιοχημική με λίγες μέρες απλά καθυστέρησης. 

Έκανε ορμονικές και σπερμοδιαγραμμα ο άντρας της. Όλα ήταν μια χαρά. Ηλικίες κάτω των 30. 

Στην οικογένεια δεν υπάρχει κανένας με σύνδρομο. Επίσης προληπτικά είχαν κάνει και οι γονείς της φίλης μου αλλά τα αδέρφια της καρυότυπο. Όλοι φυσιολογικοί. 

 

Εκείνη  σκέφτεται ότι η λήψη τροφοβλάστη έχει έναν κίνδυνο αποβολής και δεν θέλει να το ρισκάρει.  

 

ειχα και εγω μια αποβολη στη 12η εβδομαδα. σταματησε η καρδουλα απο μονη της, πηρανε δειγμα να το ελεγξουνε και ηταν χρωμοσωμικη ανωμαλια, (21). καναμε εξετασεις και απλα ηταν τυχαιο γεγονος. δεν εχουμε κανενα ιστορικο στις οικογενειες μας. οπως ειπε και μια κοπελα παραπανω το 90% των αποβολων οφειλονται σε χρωμοσωμικες ανωμαλιες. μετα απο 5 μηνες ξαναεμεινα εγκυος, καναμε μονο ΝΙΡΤ και δεδομενου οτι οι τιμες βγηκανε αριστες και οι υπερηχοι δειχνανε τελειοι δεν προχωρησαμε σε περαιτερω εξεταση. γεννησα ενα υγιεστατο κοριτσακι τωρα ειναι 13 μηνων.

θεωρω οτι και της φιλης σου ηταν τυχαιο γεγονος δεδομενου οτι δεν υπαρχει καποιο ιστορικο. 

[Rainbow2023]

19 ώρες πρίν, Angot είπε:

εγώ θα εκανα μια εξέταση που λέγεται nifty πες της να διαβάσει! ελέγχεις τα βασικά σύνδρομα αλλά νομίζω έχει και πιο πλήρες πακέτα για μεταθέσεις κλπ! πιστεύω τυχαίο γεγονός ήταν της φίλης σου

Έχεις δίκιο. Είδαμε και πιο πλήρη πακέτα που βλέπουν πιο πολλά. 

Το nifty είναι το ίδιο με το ΝΙΠΤ ? 

σε πόσες μέρες τα αποτελέσματα του nipt βγαίνουν? Για το nifty διάβασα 6-10. 

17 ώρες πρίν, Rita1982 είπε:

Καλησπερα!Ειχα μια εγκυμοσύνη με διπλή χρωμοσωμικη ανωμαλία που παλινδρομησε στην 8η εβδομάδα (σε ηλικία 38,5 ετων). Η χρωμοσωμικη ανωμαλία ήταν στο χρωμόσωμα 13 και στο χρωμόσωμα (2 τρισωμιες). Κι εμένα με είχε συμβουλέψει γενετιστής να κάνω λήψη τροφοβλαστης σε επόμενη κύηση λόγω σπανιότητας των συνδρόμων. 

17 ώρες πρίν, elise είπε:

ειχα και εγω μια αποβολη στη 12η εβδομαδα. σταματησε η καρδουλα απο μονη της, πηρανε δειγμα να το ελεγξουνε και ηταν χρωμοσωμικη ανωμαλια, (21). καναμε εξετασεις και απλα ηταν τυχαιο γεγονος. δεν εχουμε κανενα ιστορικο στις οικογενειες μας. οπως ειπε και μια κοπελα παραπανω το 90% των αποβολων οφειλονται σε χρωμοσωμικες ανωμαλιες. μετα απο 5 μηνες ξαναεμεινα εγκυος, καναμε μονο ΝΙΡΤ και δεδομενου οτι οι τιμες βγηκανε αριστες και οι υπερηχοι δειχνανε τελειοι δεν προχωρησαμε σε περαιτερω εξεταση. γεννησα ενα υγιεστατο κοριτσακι τωρα ειναι 13 μηνων.

θεωρω οτι και της φιλης σου ηταν τυχαιο γεγονος δεδομενου οτι δεν υπαρχει καποιο ιστορικο. 

 

Κι εγώ αυτό έχω καταλάβει. Ότι σε σπάνιο σύνδρομο συστήνουν σε επόμενη κύηση λήψη τροφοβλάστη. Και σε εκείνους ήταν σπάνιος ο τύπος έλλειψης των γονιδίων στο χρωμοσομα Χ. Δεν ξέρω πολλά βέβαια. 

 

Κ εκείνη μάλλον ανάλογα την υπερηχογραφικη εικόνα και τα ποσοστά θα πράξουν. Και μάλλον μη επεμβατικό έλεγχο. 

[Melie]

17 ώρες πρίν, Rita1982 είπε:

Καλησπερα!Ειχα μια εγκυμοσύνη με διπλή χρωμοσωμικη ανωμαλία που παλινδρομησε στην 8η εβδομάδα (σε ηλικία 38,5 ετων). Η χρωμοσωμικη ανωμαλία ήταν στο χρωμόσωμα 13 και στο χρωμόσωμα (2 τρισωμιες). Κι εμένα με είχε συμβουλέψει γενετιστής να κάνω λήψη τροφοβλαστης σε επόμενη κύηση λόγω σπανιότητας των συνδρόμων. 

Στην επόμενη μου κύηση (λιγους μηνες μετα) πράγματι έκανα λήψη τροφοβλαστης (λιγο πριν τα 39),ιδίως γιατί τα ποσοστά συνδρομων της αυχενικής βγήκαν αρκετά υψηλά (το 1 ήταν κοντά στο 1/250) λόγω κακής Papp a,ενώ ο υπέρηχος ήταν πολύ καλός. Ευτυχως όλα πήγαν καλά. Ομως μετά την εμπειρία της τροφοβλαστης, εγώ προσωπικά θα την έκανα σε επόμενη κύηση ακόμα και προληπτικά,δηλαδή χωρίς ένδειξη,υπό την προϋπόθεση ότι θα έπαιρνε το δείγμα εξειδικευμένος γυναικολογος υπερηχογραφιστης. Θεωρω ότι το ποσοστό αποβολής μειώνεται ακόμα περισσοτερο σε αυτήν την περιπτωση. Μετα το αποτέλεσμα της τροφοβλαστης κατάφερα να απολαύσω (το κατά δυναμιν) την εγκυμοσύνη μου. Ευχομαι να πάνε όλα καλά στη φίλη σου και να κρατήσει σύντομα στην αγκαλιά της ένα γερό μωράκι!

Συμφωνώ όσο δεν πάει. Η περίπτωση της φίλης της γράφουσας ακούγεται όντως τυχαίο γεγονός.

Έχοντας κάνει τροφοβλάστη, όμως, για να αποκλειστεί η πιθανότητα τρισωμίας 13 που είχε μπει η υπόνοια στην αυχενική, θα σου πω ότι κι εγώ θα έκανα και σε επόμενη κύηση, ακόμα κι αν μου έδινε πιθανότητες 1/2000. Η διαδικασία κράτησε πέντε λεπτά, η εμπιστοσύνη στο γιατρό μου ήταν τεράστια, η ακινησία που έκανα για 2-3 μέρες μετά ήταν πολύ σχετική (και για καφέ πήγα, απλά δεν περπάτησα, πχ) και η ανακούφιση που πήρα παίρνοντας τα αποτελέσματα δεν περιγράφεται. Για 36 ώρες έχασα πολλά χρόνια από τη ζωή μου, και κάποια από αυτά γύρισαν πίσω όταν έλαβα το πολυπόθητο email. Δε θα άντεχα να αγχωθώ ούτε για μια μέρα παραπάνω.

[Rita1982]

πρίν από 45 λεπτά , Melie είπε:

Συμφωνώ όσο δεν πάει. Η περίπτωση της φίλης της γράφουσας ακούγεται όντως τυχαίο γεγονός.

Έχοντας κάνει τροφοβλάστη, όμως, για να αποκλειστεί η πιθανότητα τρισωμίας 13 που είχε μπει η υπόνοια στην αυχενική, θα σου πω ότι κι εγώ θα έκανα και σε επόμενη κύηση, ακόμα κι αν μου έδινε πιθανότητες 1/2000. Η διαδικασία κράτησε πέντε λεπτά, η εμπιστοσύνη στο γιατρό μου ήταν τεράστια, η ακινησία που έκανα για 2-3 μέρες μετά ήταν πολύ σχετική (και για καφέ πήγα, απλά δεν περπάτησα, πχ) και η ανακούφιση που πήρα παίρνοντας τα αποτελέσματα δεν περιγράφεται. Για 36 ώρες έχασα πολλά χρόνια από τη ζωή μου, και κάποια από αυτά γύρισαν πίσω όταν έλαβα το πολυπόθητο email. Δε θα άντεχα να αγχωθώ ούτε για μια μέρα παραπάνω.

Συμφωνω απόλυτα!Κι εγώ να φανταστείς δεν είχα σύσταση ούτε για κατάκλιση 2-3 ημερών ούτε για αντιβίωση μετά την εξέταση που, απ οτι ακουω,δινουν καποιοι. Ο γιατρός που πήρε το δείγμα είχε πει ότι η λήψη ήταν εξαιρετική και δεν χρειάστηκε τίποτα άλλο,συνέχισα την καθημερινότητα μου. Και μετά το αποτέλεσμα ήρθε η απόλυτη ανακουφιση. Θεωρω ότι είναι πολύ μεγάλο πλεονέκτημα η ύπαρξη αυτής της εξέτασης. Ξέρω περίπτωση παιδιού που γεννήθηκε με σύνδρομο down, που στην αυχενική είχε πιθανότητα 1/6000. Δεν ξέρω ποιος έδωσε αυτήν την πιθανότητα ούτε την αξιοπιστία του,αλλά έγινε. Μετά την εμπειρία μου με τη λήψη τροφοβλαστης σίγουρα θα το ξαναέκανα ακόμα και μα το (μικρό) ρίσκο της αποβολής. Παντα όμως σε εξειδικευμένο γιατρό. Εννοείται βέβαια ότι αυτό είναι εντελώς υποκειμενικό.

[elise]

On 1/2/2023 at 5:34 ΜΜ, Rainbow2023 είπε:

 

Για νιπτ μάλλον δεν τους καλύπτει γιατί το σύνδρομο αφορούσε το χρωμόσωμα Χ και όχι το 13,18,21 που σου δείχνει το νιπτ. 

πως βρεθηκε η χρωμοσωμικη ανωμαλια στην προηγουμενη εγκυμοσυνη και τη διακοψανε?

[Rainbow2023]

8 ώρες πρίν, elise είπε:

πως βρεθηκε η χρωμοσωμικη ανωμαλια στην προηγουμενη εγκυμοσυνη και τη διακοψανε?

Αρχικά από την αυχενική. Πριν τη λήψη αίματος είχε για όλες τις τρισωμιες 1/20.000 πιθανότητα και μετά για την τρισωμια 18 πήγε στο 1/1200 . Εκεί υποψιάστηκαν κάτι. Κάτι ψιλό βρέθηκε στον υπέρηχο στις 17 εβδομάδες και κάνανε αμνιο. Εκεί επιβεβαιώθηκε. 

Είχαν όμως ενδείξεις από την αυχενική τελικά. 

[Κυριακή Μαρία]

Γειά σας κορίτσια. Να μπω και εγώ στην παρέα μιας και χρειάζομαι έστω μια κουβέντα από γυναίκες που έχουν περάσει από αυτά ή γνωρίζουν περιπτώσεις. Είμαι έγκυος κλείνω τις 12w και εχθές στην αυχενική διαφάνεια πήρα αυτό που φώναζα καιρό κ ο άντρας μου έλεγε πως είμαι αρνητική και φοβιτσιαρα. Η αυχενική μας βγήκε 3,4 ρινικό οστό και τα υπόλοιπα όλα καλά. Την Papp a δεν την έχω ακόμη.Ο γυναικολόγος μου είναι πολύ αισιόδοξος,ο γιατρός που μου έκανε την αυχενική ήταν πολύ συγκρατημένος λόγω ιστορικού.Ειμαι 41 χρόνων,έχω έναν πρίγκιπα 3.5 ετών και έχω στο ιστορικό μια κύηση με σύνδρομο Τέρνερ και πολλές βιοχημικές κυήσεις. Αύριο πάω για λήψη τροφοβλάστη. Είναι η δεύτερη φορά που θα κάνω κ να πω κ εγώ πως εάν ο γιατρός είναι εξειδικευμένος δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας. Τουλάχιστον εγώ ένιωσα πολύ ασφαλής τότε.

 

On 1/2/2023 at 6:34 ΜΜ, Rainbow2023 είπε:

Γεια κορίτσια. Παραθέτω μια απορία μιας φίλης μου..

Στην πρώτη της εγκυμοσύνη έκανε διακοπή λόγω συνδρόμου (οι γονείς έχουν φυσιολογικούς καρυότυπους). 

Σε λίγες μέρες θα πάει για αυχενική και φοβάται λόγω ιστορικού μήπως της πουν για λήψη τροφοβλάστη. 

Η γυναικολόγος που την παρακολουθεί είπε να κάνει επεμβατική εξέταση μόνο αν κάτι βρεθεί ύποπτο στην αυχενική. 

Ο γενετιστής που είχαν μιλήσει τότε στην διακοπή, τους είπε ότι σε επόμενη εγκυμοσύνη να κάνουν λήψη τροφοβλάστη. 

Όσες είχατε μια τέτοια εμπειρία, με μωράκι με χρωμοσομικη ανωμαλία, στην επόμενη κύηση κάνατε κάτι επεμβατικό? Ποια ήταν η γνώμη του γιατρού?

Για νιπτ μάλλον δεν τους καλύπτει γιατί το σύνδρομο αφορούσε το χρωμόσωμα Χ και όχι το 13,18,21 που σου δείχνει το νιπτ. 

Γεια σου κορίτσι μου.Αρχικα εύχομαι να είναι όλα υπέροχα για την φίλη σου και το μωράκι.Όπως είπε κ η γυναικολόγος της εάν φανεί κάτι ύποπτο προχωρούν σε εξέταση λένε οι περισσότεροι γιατροί. Και εμένα μετά την κύηση με το σύνδρομο δεν μου ζήτησε να κάνω κάτι στην επόμενη εγκυμοσύνη εφόσον είχαν βγει όλες σε συνδυασμό οι εξετάσεις πολύ καλές.Απο την άλλη πλευρά όμως όταν έχεις περάσει από κάτι τέτοιο όσο τυχαίο και να είναι δεν παύεις να ανησυχείς. Δεν θέλω να αναφερθώ σε παράδειγμα για να μην επηρεάσω. Οπότε ας ακούσει την γιατρό της και μαζί με τον άντρα της να συζητήσουν για όλα τα ενδεχόμενα. Πάντως την περίπτωση της αποβολής με την λήψη τροφοβλάστη συγνώμη δεν θέλω να με παρεξηγήσετε αλλά δεν την λαμβάνω σοβαρά υπόψη αν σκεφτώ πόσες περιπτώσεις υπάρχουν στην καθημερινότητα μου που μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή. Επισημαίνω ξανά πως είναι μόνο η δική μου άποψη που δεν την περνάω ως την σωστή κ το τονίζω γιατί βλέπουν αρκετές κοπέλες και δεν θέλω να επηρεάσει κανέναν.

[Rainbow2023]

1 ώρα πρίν, Κυριακή Μαρία είπε:

Γειά σας κορίτσια. Να μπω και εγώ στην παρέα μιας και χρειάζομαι έστω μια κουβέντα από γυναίκες που έχουν περάσει από αυτά ή γνωρίζουν περιπτώσεις. Είμαι έγκυος κλείνω τις 12w και εχθές στην αυχενική διαφάνεια πήρα αυτό που φώναζα καιρό κ ο άντρας μου έλεγε πως είμαι αρνητική και φοβιτσιαρα. Η αυχενική μας βγήκε 3,4 ρινικό οστό και τα υπόλοιπα όλα καλά. Την Papp a δεν την έχω ακόμη.Ο γυναικολόγος μου είναι πολύ αισιόδοξος,ο γιατρός που μου έκανε την αυχενική ήταν πολύ συγκρατημένος λόγω ιστορικού.Ειμαι 41 χρόνων,έχω έναν πρίγκιπα 3.5 ετών και έχω στο ιστορικό μια κύηση με σύνδρομο Τέρνερ και πολλές βιοχημικές κυήσεις. Αύριο πάω για λήψη τροφοβλάστη. Είναι η δεύτερη φορά που θα κάνω κ να πω κ εγώ πως εάν ο γιατρός είναι εξειδικευμένος δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας. Τουλάχιστον εγώ ένιωσα πολύ ασφαλής τότε.

 

Γεια σου κορίτσι μου.Αρχικα εύχομαι να είναι όλα υπέροχα για την φίλη σου και το μωράκι.Όπως είπε κ η γυναικολόγος της εάν φανεί κάτι ύποπτο προχωρούν σε εξέταση λένε οι περισσότεροι γιατροί. Και εμένα μετά την κύηση με το σύνδρομο δεν μου ζήτησε να κάνω κάτι στην επόμενη εγκυμοσύνη εφόσον είχαν βγει όλες σε συνδυασμό οι εξετάσεις πολύ καλές.Απο την άλλη πλευρά όμως όταν έχεις περάσει από κάτι τέτοιο όσο τυχαίο και να είναι δεν παύεις να ανησυχείς. Δεν θέλω να αναφερθώ σε παράδειγμα για να μην επηρεάσω. Οπότε ας ακούσει την γιατρό της και μαζί με τον άντρα της να συζητήσουν για όλα τα ενδεχόμενα. Πάντως την περίπτωση της αποβολής με την λήψη τροφοβλάστη συγνώμη δεν θέλω να με παρεξηγήσετε αλλά δεν την λαμβάνω σοβαρά υπόψη αν σκεφτώ πόσες περιπτώσεις υπάρχουν στην καθημερινότητα μου που μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή. Επισημαίνω ξανά πως είναι μόνο η δική μου άποψη που δεν την περνάω ως την σωστή κ το τονίζω γιατί βλέπουν αρκετές κοπέλες και δεν θέλω να επηρεάσει κανέναν.

Εύχομαι καλά αποτελέσματα να έχεις! Σε πόσο καιρό θα βγουν τα αποτελέσματα?

Σύνδρομο turner είχες άρα μετά το παιδάκι σου έτσι? Έχετε κάνει καρυότυπο γονέων? 'η ορμονικές εξετάσεις εσύ?

Οι φοβίες που είχες από πού όμως πήγαζαν? Έβλεπες κάτι? 'η απλή διαίσθηση?